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Cours Première ES 4. Phénotype et génotype | Chapitre 4 : phénotype et génotype |
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| Écrit par Nicolas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 21-06-2007 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
liens sponsoriséspub : Hotels en Italiepub : Location VoitureLa molécule d’ADN est présente dans le noyau de toutes les cellules, elle est le support de l’information génétique. Elle est constituée d’une suite de 4 nucléotides (adénine, thymine, cytosine et guanine) dont l’ordre sur la molécule code pour une information au niveau des gènes. L’expression des gènes est responsable des caractères (par exemple avoir les yeux bleus) d’un individu, l’ensemble des caractères d’un individu est appelé phénotype. Gène : Morceau d’ADN qui code pour une protéine. Un allèle : Un même gène peut avoir plusieurs versions, on appel une version un allèle. Génotype : Ensemble des gènes d’un organisme. Quelle est l’origine d’une maladie génétique grave : la drépanocytose ? I. Phénotype et génotype1. Le phénotype peut se définir à plusieurs échelles.Comment s’exprime le phénotype aux différentes échelles du vivant ? Activité 1 : Une maladie, la drépanocytose
Correction :
Rappel : une anémie est une maladie est due à un manque d’hémoglobine (c’est ce qui donne la couleur rouge aux globules rouges) dans les globules rouges, on en a parlé lors des carences alimentaires car l’hémoglobine est formée de fer puisé dans l’alimentation et une alimentation trop pauvre en fer provoque des anémies. Les hémoglobines HbS (d’un individu malade) cristallisent en baguettes se qui déforme les globules rouges qui ne peuvent plus circuler correctement dans les capillaires et par conséquent provoquent des anémies chroniques. Le phénotype d’un individu peut se définir à plusieurs échelles, à l’échelle macroscopique (c’est l’ensemble des caractères directement visibles), à l’échelle cellulaire (ex : les hématies en faucilles d’un individu atteint de la drépanocytose) et à l’échelle moléculaire (ex : l’hémoglobine HbS qui cristallisent en baguettes). Lire le manuel le paragraphe I p 58, faire exercice 1 p 64 2. La relation entre ADN et protéines.Comment expliquer que des modifications mineures de la molécule d’ADN provoquent de grands changements sur un phénotype ? Comment les protéines participent-elles au phénotype ? Activité 2 : Origine de la drépanocytose.
Des différences entre deux séquences d’ADN (l’ordre des nucléotides dans la chaîne) sont responsables de la formation de 2 phénotypes différents. Les gènes sont des segments de la molécule d'ADN codants pour des protéines. La séquence des nucléotides dans l'ADN gouverne la séquence des acides aminés dans la protéine selon un système de correspondance, le code génétique (tableau 4 p 55). Les propriétés des protéines dépendent de leur séquence respective en acides aminés. Ces protéines régissent (gouvernent) la structure et les activités cellulaires, contribuent à l’établissement du phénotype. Une modification de la chaîne d’ADN s’appelle une mutation, dans notre environnement de nombreux éléments sont mutagènes car ils sont susceptibles de provoquer des mutations chez les individus qui entre en contact avec eux. Par exemple une exposition trop longue aux rayons UV du soleil peut provoquer des tâches sur la peau. Activité 3 : A l’aide du tableau de code génétique 4 p 55, identifier la séquence protéique correspondant aux portions de gènes ci‐dessous. Allèle sauvage : … TTT.TCT.CAT.CGT.AGT … ….Phé‐Sér‐His‐Arg‐Sér… Allèle muté 1 : … TTT.TCC.CAT.CGT.AGT … ….Phé‐Sér‐His‐Arg‐Sér… Allèle muté 2 : … TTT.TCT.CAA.CGT.AGT … ….Phé‐Sér‐His‐Glu‐Sér… Une mutation sur la séquence d’ADN peut être sans conséquence (exemple allèle muté 1) ou provoquer de grandes modifications sur une protéine qui perd alors toute son utilité et entraîne de lourdes conséquences (exemple allèle muté 2, HbA/HbS) (nouveau phénotype différent du phénotype normal). Les protéines sont présentent dans la membrane des cellules, dans le noyau (elles permettent de former les chromosomes avec l’ADN) mais elles participent aussi à l’ensemble des réactions chimiques des cellules. Elles sont donc indispensables à la survie de la cellule et donc de l’individu. Aussi toutes modifications de leurs fonctionnalités se répercuteront sur l’organisme. Lire le manuel II p 59, exercice 3 p 65 pour s’entraîner. Quelles sont les applications qui découlent de la connaissance du support de l’info génétique ? Quelles propriétés de l’information génétique ont permis ces applications ? 3. La transgenèse.Activité 4 : Etude de documents sur la transgenèse.
La modification du génotype d’un organisme par transgenèse (création d’organismes génétiquement modifiés = OGM) permet de faire produire de nouvelles protéines. Ces techniques reposent sur l’universalité du code génétique : le système de codage de l’information est le même chez tous les êtres vivants, les mécanismes de synthèse des protéines sont également les mêmes. Ce constat permet de plaider en faveur d’une origine commune de tous les êtres vivants. Les OGM représentent tant un enjeu financier qu’écologiques, ils sont donc d’un emploi extrêmement réglementés. Les connaissances à l’heure actuelle ne permettent pas de trancher s’ils présentent plus d’inconvénients que de bénéfices, ce qui suscite un débat où tout citoyen doit être en mesure de participer (informations, arguments…). Lire le manuel p 60, exercice 6 p 66 Schéma bilan p 61. II. Complexité des relations entre génotype et phénotype – Applications.Pourquoi un phénotype donné ne correspond pas toujours au même génotype ? Les gènes d’un individu codent pour des protéines qui définissent les caractères de celui‐ci. L’exemple de la Drépanocytose montre que le gène Hb de l’hémoglobine existe sous 2 formes : HbA et HbS (responsable de la maladie). On appelle chacune de ces versions allèle, HbA est l’allèle normal et HbS est l’allèle responsable de la maladie. 1.Plusieurs génotypes pour un même phénotypeChaque individu possède 46 chromosomes, lors de sa création il reçoit 23 chromosomes de son père et 23 chromosomes de sa mère. Il possède donc 2 exemplaires des gènes portés par ces 23 chromosomes. Cet individu peut donc porter deux fois le même allèle, on dit alors qu’il est homozygote (ex : Hba x 2 ou HbS x 2) ou il peut porter deux allèles différents, on dit alors qu’il est hétérozygote (ex : HbS et HbA). Pour le gène Hb (avec 2 allèles, pour d’autres gènes on peut avoir plus de 2 allèles) il existe trois génotypes possibles que l’on écrit de la manière suivante :
a. Dominance et récessivitéDans le cas de la drépanocytose, seuls les individus malades possèdent les 2 allèles HbS. L’allèle normal HbA est dit dominant et l’allèle responsable de la maladie est dit récessif. Un individu qui possède l’allèle HbA est obligatoirement sain. (Dans certaines maladies génétiques, l’allèle responsable de la maladie peut être dominant) Activité 5 : la drépanocytose. Pierre et Marie sont deux individus de différentes familles, Marie est atteinte de la drépanocytose et Pierre non. Donnez les génotypes possibles de ces 2 individus et dites lesquels sont homozygotes ou hétérozygotes: b. Les interactions entre gènesLes différents caractères d’un individu ne dépendent pas tous d’un gène, certains caractères dépendent de plusieurs gènes à la fois. C’est le cas de la couleur des yeux ou de la couleur de la peau (doc 1 et 2). Activité 6 : l’albinisme. Doc 1 La couleur de la peau dépend de la présence d’un pigment brun : la mélanine. Certains individus présentent le phénotype : « Albinos » qui correspond à une absence de pigmentation de la peau. La synthèse de la mélanine et le transport sont réalisés en plusieurs étapes (voir doc 2) qui dépendent de différentes protéines. Si l’une de ces protéines est absente ou non fonctionnelle chez un individu celui‐ci présentera le phénotype « Albinos ». Doc 2 Application : On note A et B les allèles normaux des gènes A et B, on note a et b les allèles codant pour des protéines non fonctionnelles. L’albinisme est une maladie récessive pour cet exemple. Donnez les génotypes possibles d’un individu Albinos. 2. Phénotypes et environnementActivité 7 : Influence de l’environnement sur la drépanocytose Chez un individu atteint de drépanocytose, les globules rouges ou hématies se déforment lorsque l’hémoglobine se polymérise. Cette polymérisation intervient lorsque l’hémoglobine ne transporte pas l’oxygène c'est‐à‐dire lorsqu’elle ne lui est pas liée. Cette réaction dépend de la température.
Les facteurs de l’environnement (lumière, températures,…) peuvent intervenir dans la réalisation d’un phénotype :
3. Génotypes et diagnostics prénatauxMédecine prédictive et diagnostic prénatal ont pour but de détecter la présence de certaines maladies génétiques chez un individu en recherchant des allèles connus responsables de maladies génétiques. Activité 8 : tests prénataux. D’après les documents 1 et 2 page 74 donnez et expliquez simplement le principe de 2 tests qui peuvent être effectués chez une femme enceinte d’une famille à risque (avec des antécédents de maladies dans la famille de cette femme ou de celle de son mari). Bilan :Un phénotype macroscopique donné résulte de processus biologiques gouvernés par l’expression de plusieurs gènes. Une mutation de seulement l’un de ces gènes peut altérer ce phénotype. Un même phénotype macroscopique peut correspondre à plusieurs génotypes. La réalisation d’un phénotype macroscopique dépend de l’interaction de plusieurs gènes entre eux et avec les facteurs de l’environnement.
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